神經遺傳
| 序號 | 項目名稱 | 檢測方法 | 樣本/樣本量 | 臨床應用 | 報告周期 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | SLCO1B1和ApoE基因多態性基因檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 指導他汀類用藥的指導。 | 7個工作日 |
| 2 | CYP2C9和VKORC1基因檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 指導華法林的個體化用藥指導。 | 7個工作日 |
| 3 | CYP2C19基因檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 指導氯吡格雷的個體化用藥指導。 | 7個工作日 |
| 4 | 神經性耳聾基因突變檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經性耳聾遺傳及相關耳聾疾病。 | 7個工作日 |
| 5 | SLC20AA2基因突變檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病。 | 7個工作日 |
| 6 | PANK2基因突變檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病。 | 7個工作日 |
| 7 | DYT-ANO3(DYT24) 基因突變檢測 |
直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病。 | 7個工作日 |
| 8 | DYT-GCHI(DYT5a)基因突變檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 9 | DYT-GNAL(DYT25)基因突變檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 10 | DYT-SGCE(DYT11)基因突變檢測 | 直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 11 | DYT-PRRT2(DYT10) 基因突變檢測 |
直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 12 | DYT-THAP1(DYT6) 基因突變檢測 |
直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 13 | DYT-TH(DYT5b) 基因突變檢測 |
直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 14 | DYT-GCHI(DYT5a) 基因突變檢測 |
直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 15 | DYT-TUBB4(DYT4) 基因突變檢測 |
直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
| 16 | DYT-TORIA(DYT1) 基因突變檢測 |
直接測序 | 外周血3ml.EDTA抗凝管 | 神經遺傳相關疾病 | 7個工作日 |
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