婦產\兒科
| 序號 | 項目名稱 | 檢測方法 | 樣本/樣本量 | 臨床應用 | 報告周期 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 染色體核型分析 | 培養 | 人次 | 3個工作日 | |
| 2 | HLA檢測——原因不明復發性自然流產(女: HLA-A*11、B*48、DQB*06，男: HLA-C*03、DRB*12、DQB*03) | 一代測序 | 全血2-8ml,EDTA抗凝/已提純DNA | 用于原因不明復發性自然流產的科研，或臨床輔助診斷。 | 3-5個工作日 |
| 3 | β-地中海貧血基因檢測 | PCR | 全血2.0ml(EDTA或枸櫞酸鈉3.2%抗凝) | 對β-地貧患者進行基因確診。 | |
| 4 | 非缺失型α-地中海貧血基因突變檢測 | PCR | 全血2.0ml(EDTA或枸櫞酸鈉3.2%抗凝) | 對α-地貧患者進行基因確診。 | 7個工作日 |
| 5 | 地貧基因分型全套(α+β) | PCR | 全血2.0ml(EDTA或枸櫞酸鈉3.2%抗凝) | 地中海貧血α-地貧α-地貧的診斷 | 7個工作日 |
| 6 | CytoScan750K全基因組芯片遺傳病篩查 | 芯片 | 3-5mL EDTA抗凝血-紫蓋? | 篩查各種因為染色體畸變引起的遺傳病，包括不明原因的智力落后、發育遲緩、多發畸形、自閉癥等 | 5個工作日 |
| 7 | 兒童ASA芯片 | 二代測序 | 1、2ml血液 2、唾液 | 70萬位點容量 檢測內容： 疾病風險：173項，其中兒童時期49項。 精準用藥：83項，其中兒童時期24項 特質基因：55項 合計：311項 | 收到樣本后30工作日內 |
| 8 | 兒童全外顯子組 | 二代測序 | 1、2ml血液 2、唾液 | 檢測位點4000萬個，測序深度100x，數據8-12G. 檢測內容： 疾病風險：153項，其中兒童時期24項 遺傳疾?。?895項 可治性罕見?。?5項 精準用藥：64項，其中兒童時期10項 特質基因：34項 合計：4241項 | 收到樣本后30工作日內 |
| 9 | 兒童全外顯子組 | 二代測序 | 1、2ml血液 2、唾液 | 檢測位點4000萬個，測序深度100x，數據8-12G. 檢測內容： 疾病風險：153項，其中兒童時期24項; 遺傳疾?。?895項； 可治性罕見?。?5項； 精準用藥：64項，其中兒童時期10項； 特質基因：34項。 合計：4241項 | 收到樣本后30工作日內 |
| 10 | 兒童全基因組 | 二代測序 | 1、2ml血液 2、唾液 | 30億堿基對，測序深度30x數據90G。檢測： 疾病風險：236項，其中兒童時期63項；遺傳疾?。?012項；精準用藥：101項，其中兒童時期25項；特質基因：83項。合計：4432項 | 收到樣本后30工作日內 |
| 11 | 隱私親子鑒定 | 一代測序 | 血痕 | 血液、血痕，組織，牙刷、口香糖、煙蒂，指甲，經血、精斑都可以做隱私親子鑒定 | 5個工作日 |
| 12 | 無創產前胎兒親子鑒定 | 二代測序 | 血液 | 準媽媽懷孕6周及以上，即可對母體外周血中游離DNA測序分析，獲得胎兒遺傳信息進而確認親子關系。 | 5個工作日 |
| 13 | HPV分型定量檢測 | PCR | 宮頸上皮細胞 | 同時檢測21種HPV亞型,包括高危型18種(HPV16,18,31,33,35,39,45,51,52,53,56,58,59,66,68,26,82,73型)和低危型3種(HPV6,11,81型),用于高危人群篩查及HPV感染治療效果的評估,監測宮頸病變治療后的復發情況。 | 3個工作日 |
| 14 | 人乳頭瘤病毒（HPV）E6/E7 | PCR | 宮頸脫落細胞2.5ml | 用于HPV感染輔助診斷 | 3個工作日 |
| 15 | Y染色體微缺失檢測 | 熒光PCR | 外周血 | 輔助診斷克氏綜合征。 | 7個工作日 |
| 16 | TORCH五項核酸定性檢測 | 定性PCR | 3-5mLEDTA抗凝血 | 通過檢測弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒I型和II型核酸，及時判斷是否感染及感染情況 | 5個工作日 |
| 17 | 遺傳病基因篩查（NGS篩查） | 二代測序 | 2mL EDTA抗凝血-紫蓋 | 篩查3000多種嚴重遺傳病 | 5個工作日 |
| 18 | 葉酸基因檢測 | 二代測序 | 口腔拭子 | 了解自身對葉酸的吸收能力，幫助個性化補充葉酸，預防出生缺陷。 | 7個工作日 |
| 19 | PGS/PGD(胚胎植入前篩查） | 二代測序 | 胚胎冷鏈 | 第三代試管嬰兒胚胎植入前染色體和遺傳疾病篩查（染色體異常篩查，190多種遺傳疾病篩查） | 7個工作日 |
| 20 | 流產組織檢測 | 二代測序 | 組織 | 經常性流產、死胎、胎停等原因，流產物組織染色體異常原因（微缺失、微重復）檢測-5M檢查 | 7個工作日 |
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