乳腺癌是乳腺中某些特定細胞異常并失控增殖形成的腫瘤，是全球女性發病率和死亡率最高的惡性腫瘤。
女性惡性腫瘤首位—乳腺癌
我國近年來乳腺癌發病率高居女性惡性腫瘤的首位，并以3%以上的速度逐年遞增，保守估計全國每年有超6萬女性死于此病。
雖然在生活中接觸到的乳腺癌病例多為女性，但這并不是表示男性就是安全的。通常在每100個患者中可以找到1位男士。
乳腺癌致病相關因素
防癌三原則：早發現、早診斷、早治療。
乳腺癌/卵巢癌高風險人群
BRCA1/2篩查
乳腺癌易感基因（Breast Cancer Susceptibility Gene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括BRCA1 、BRCA2 和PALB2 。大量研究表明，BRCA1/2 基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關腫瘤發病風險的重要生物標志物，也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標志物，所以BRCA1/2 和PALB2基因檢測具有重要的臨床意義。
BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，分別定位于染色體17q21和13q12。這兩個基因負責編碼合成一種腫瘤抑制蛋白，其參與DNA同源損傷修復并防止細胞過度增殖。擁有這兩個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發生率，通常發生在較年輕時，病人的兩側乳房都確診癌癥，且同時患有卵巢癌。
除了BRCA1和BRAC2基因之外，科學家發現乳腺癌3號基因-PALB2。PALB2基因位于人體第16號染色體上，是繼BRAC1和BRAC2之后，第三個用于判斷罹患遺傳性乳腺癌風險的基因。攜帶PALB2基因突變，乳腺癌患病風險增加2~3倍。
